Cómo una mujer de 36 años ha superado 12 tumores, 5 de ellos malignos: Conoce qué se sabe de este caso “excepcional”

Un caso oncológico, atípico, tiene a investigadores españoles esperanzados de cara a nuevos tratamientos. Se trata de una mujer española que ha enfrentado y superado 12 tumores.

“El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que ha investigado el caso, está convencido de que esta historia excepcional abrirá nuevas formas de diagnóstico precoz y tratamientos inmunoterápicos aún más innovadores que los actuales”, reseñó La Voz de Galicia el jueves 3 de noviembre de 2022.

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Primer tumor lo tuvo a los 2 años

La mujer, de 36 años, “ha desarrollado, por causas genéticas, hasta 12 tumores y se ha curado de todos ellos”, publicó Saber Vivir TV el viernes 4.

Señaló ese medio que la persona, “de la que no se ha dado el nombre, tiene una mutación genética, heredada de ambos progenitores, que le hacían muy proclive a padecer tumores, la multiplicación desordenada de células. En casos parecidos los embriones que lo desarrollan no llegan a nacer”.

Narró que el primer tumor lo tuvo cuando era una niña de 2 años y “consiguió superarlo gracias a un sistema inmune también excepcional, que pudo detectar y detener las células tumorales”.

La persona también presenta manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones, destaca la nota de prensa del CNIO.

Según Marcos Malumbres, jefe del Grupo de División Celular y Cáncer del  CNIO, “todavía no entendemos cómo este individuo pudo haberse desarrollado durante la etapa embrionaria, ni pudo haber superado todas estas patologías".

Cómo superó los 12 tumores

La última tumoración la presentó a los 28 años, informó El País.

Es un caso que tiene atentos a investigadores: “En sus 36 años de vida, ha llegado a desarrollar doce tumores y cada uno en una parte diferente de su cuerpo. Al menos cinco de ellos eran malignos. Los superó todos”.

Al darlo a conocer, los especialistas enfatizaron: “El sistema inmune de la mujer tiene una respuesta defensiva única permanente que frena los tumores”, publicó Saber Vivir TV.

Para hallar respuestas, los investigadores analizaron todo el genoma del paciente y “vieron que la alteración no estaba en los genes que más frecuentemente están implicados en tumores hereditarios.

Encontraron mutaciones en otro gen esencial en la división celular, el gen MAD1L1”.

Según El País,  “la clave de la supervivencia de esta mujer parece estar en su propia enfermedad.

Hasta el 40% de sus células sanguíneas tienen muchos cromosomas de más o de menos, un tipo de defectos conocido como inestabilidad genómica, que es una marca inconfundible del cáncer”.

Un equipo intrigado

En su nota explicativa manifestaron que "uno de los hechos que más intrigó al equipo de investigación fue que los cinco cánceres agresivos desarrollados por el paciente desaparecieron con relativa facilidad.

Su hipótesis es que “la producción constante de células alteradas ha generado una respuesta defensiva crónica en el paciente frente a estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan.

Creemos que potenciar la respuesta inmune de otros pacientes les ayudaría a frenar el desarrollo tumoral”, explicó Marcos Malumbres, jefe del Grupo de División Celular y Cáncer del CNIO.

El instituto recordó que el 70% de los tumores humanos tienen células con un número anormal de cromosomas.

El País agregó que desde el 2014 la española no ha desarrollado nueva tumoración.

Os comparto un podcast sobre el caso de la mujer que sufrió y sobrevivió a 12 tumores, debido a una copia mutada del gen MAD1L1. Hasta el 40% de sus células sanguíneas están alteradas (inestabilidad genómica) y su sistema inmune ha jugado un papel clave. https://t.co/ooayhyCuyB pic.twitter.com/4h2kO7mOMo

— Gorka Orive (@gorka_orive) November 5, 2022

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