Esto es lo que se conoce sobre la terapia génica en fase clínica para tratar las heridas de la piel de mariposa

La revista Nature Medicine publicó los resultados sobre un medicamento que por vía tópica “promueve la cicatrización” de heridas en pacientes con “piel de mariposa”.

Se refieren al fármaco como seguro y fácil de administrar, de acuerdo con lo obtenido en los ensayos en fase clínica uno y dos que divulgó el 1 de abril de 2022 la citada publicación, reseñó EFE.

El medicamento, B-VEC, es una terapia génica molecular tópica que “mejoró el cierre duradero de las heridas en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva (piel de mariposa)" en comparación con el grupo que recibió un placebo y “con mínimos efectos adversos”, señaló el laboratorio Krystal Biotech.

Qué es la piel de mariposa

La piel de mariposa es una enfermedad genética poco frecuente e incurable, que afecta a la piel y los tejidos de las mucosas, los cuales se vuelven extremadamente frágiles, por lo que los pacientes sufren heridas abiertas, lo que provoca infecciones cutáneas, fibrosis y, en última instancia, un forma agresiva de carcinoma.

La piel de mariposa está causada por una o más mutaciones en el gen COL7A1, que produce la proteína COL7, cuya función es formar unas fibrillas que unen la dermis a la epidermis. La falta de estas da lugar a una piel que se ampolla y desgarra con pequeños roces o traumatismos.

 

Ver esta publicación en Instagram

 

Una publicación compartida por Piel de Mariposa ? (@pieldemariposa)

Cómo se hizo el estudio

Un equipo de investigación estadounidense, encabezado por la Universidad de Standford, señaló en su estudio que se trata de una “terapia génica novedosa, fácil de administrar y muy accesible” y que no se produjeron efectos adversos “serios o significativos”.

El ensayo clínico en fase 1 y 2 reclutó a nueve pacientes, tanto adultos como pediátricos, afectados por piel de mariposa, que recibieron el medicamento o un placebo de forma repetida durante doce semanas.

Los resultados indican que las aplicaciones tópicas repetidas con B-VEC “se asocian” con el cierre duradero de heridas, así como la expresión de colágeno cutáneo COL7 y el ensamblaje de las fribrillas.

Síntomas de la piel de mariposa

De acuerdo con Mayo Clinic los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían.

"Algunos de ellos son:

Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies

Uñas gruesas o que no se forman

Ampollas en el interior de la boca y la garganta

Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies

Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial)

Piel muy delgada (cicatrización atrófica)

Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos (milia o acné miliar)

Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado

Dificultad para tragar (disfagia)

Picazón y dolor en la piel". (I)