Un francés descubre por qué la narcolepsia puede ser heredada en perros pero no en humanos y busca nexo de la enfermedad con el virus de la gripe

El misterio e importancia del sueño le sigue atrayendo, pese a que a ello le ha dedicado más de 30 años de su vida. Hoy, el francés Emmanuel Mignot comparte la alegría de un premio conquistado analizando y descubriendo qué hay detrás de la narcolepsia.

La describe como una enfermedad "rara", "increíble", pero también "devastadora", pues dice a la agencia AFP que los pacientes afectados "sufren terriblemente".

Mignot, de 63 años, dedicó su carrera al estudio de la narcolepsia, hasta encontrar su causa.

Su descubrimiento, en el corazón de los meandros de nuestro cerebro, lo hizo merecedor de un importante premio en Estados Unidos, el Breakthrough Prize, junto al japonés Masashi Yanagisawa, quien llegó a conclusiones similares al mismo tiempo, reseña AFP.

Qué es la narcolepsia

La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que se caracteriza por una somnolencia extrema durante el día y ataques repentinos de sueño, explica Mayo Clinic.

Los narcolépticos, agrega EFE, representan aproximadamente una de cada 2.000 personas, no pueden evitar quedarse dormidos repentinamente.

“Algunos también se ven afectados por una parálisis temporal repentina (cataplejía)”.

Empeñado en investigar la narcolepsia

Hace 30 años, cuando acababa de licenciarse en medicina y ciencias, Mignot decidió viajar a Estados Unidos durante su servicio militar con el fin de estudiar el funcionamiento de un fármaco entonces utilizado contra la narcolepsia.

La enfermedad era "prácticamente desconocida" y "nadie la estudiaba", recuerda. Pero él "quedó completamente fascinado", indica EFE.

"Pensé: esta enfermedad es increíble, la gente se queda dormida todo el tiempo, no tenemos idea de por qué, y si pudiéramos encontrar la causa podríamos entender algo nuevo sobre el sueño", explica a la AFP este investigador.

El 22 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Narcolepsia, un trastorno que altera los mecanismos de control del sueño y la vigilia. Nivel muy alto de somnolencia diurna dificultad para dormir por las noches, pesadillas, alucinaciones, sonambulismo y trastornos alimentarios pic.twitter.com/O0CjazuSEl

— BarbaraRojas (@Barbara78904587) September 22, 2022

El gen que genera la enfermedad

Stanford  (California) contaba en la época con perros narcolépticos y Mignot se propuso hallar el gen que les generaba la enfermedad.

Una empresa titánica, añade EFE, “porque en ese momento las técnicas de secuenciación del genoma eran primitivas”.
No faltó quien al científico francés lo tildara de loco. "Pensé que iba a tomar algunos años, y tomó 10", dice sin desmayar en seguir investigando.

La "llave perdida"

Finalmente, en 1999, “llegó el descubrimiento: un receptor ubicado en las células cerebrales que en los perros narcolépticos funciona de manera anormal”.

Este receptor, narra AFP, “es como una cerradura, que solo reacciona en presencia de la llave adecuada, es decir una molécula, descubierta al mismo tiempo por el japonés Masashi Yanagisawa, que la denominó orexina (también llamada hipocretina)”.

Un neurotransmisor producido en el hipotálamo, en la base del cerebro, por una población muy pequeña de neuronas.

Inmediatamente, “Mignot realizó las primeras pruebas en humanos. Y los resultados fueron impresionantes. Por ejemplo: que los niveles de orexina en el cerebro de los pacientes narcolépticos son nulos”.

Normalmente, esta molécula es producida en grandes cantidades a lo largo del día, especialmente por la tarde, lo que permite luchar contra la fatiga acumulada.

“En los perros, la cerradura está rota, pero en los humanos falta la llave para abrirla.

Esa diferencia explica por qué la enfermedad puede ser heredada en perros, pero no en humanos”.

"Uno no hace un descubrimiento así dos veces en la vida. Encontrar la causa de una enfermedad", se maravilla el francés, cuenta la agencia noticiosa de su país.

"Estoy bastante orgulloso, porque lo que descubrí está marcando una gran diferencia para mis pacientes. Es la mejor recompensa que se pueda obtener", dijo a la AFP el profesor universitario de Stanford, California, a cuyo consultorio acuden narcolépticos de todo el mundo.

El Dr. Emmanuel Mignot en su Conferencia de Narcolepsia e Hiperinsomnio en el #CongresoFLASS 2016 #Colombia ?? #Medellin pic.twitter.com/4DMQzgdfGq

— Durmiendo Mejor (@durmiendomejor) November 17, 2016

Tratamiento "milagroso"

De momento, la mayoría de los pacientes son tratados con una combinación de anestésicos para que duerman profundamente por la noche y anfetaminas para despertarlos durante el día.

Pero al administrarse en los ensayos un fármaco que imita a la orexina los resultados fueron "verdaderamente milagrosos", dice Mignot.

En los pacientes se produjo una verdadera "transformación" y lucían con "ojos diferentes". Estaban "tranquilos", dice el científico.

El desafío sigue siendo desarrollar una formulación que proporcione la dosis adecuada en el momento adecuado.

Varias empresas, incluida la japonesa Takeda, trabajan en el tema, y algunos medicamentos podrían recibir autorización en los próximos años.

También son posibles aplicaciones para otras enfermedades: por ejemplo, para pacientes deprimidos que tienen dificultad para levantarse, o para otros que están en coma y les cuesta despertar, señala el investigador.

Qué pasa con la gripe y la narcolepsia

Cuenta la agencia que Mignot trata ahora de demostrar que la narcolepsia es provocada por el virus de la gripe.

Según el científico, el sistema inmunitario, encargado de defendernos de las infecciones, puede llegar a confundir las neuronas productoras de orexina con determinados virus de la gripe, y atacarlas.

Sin embargo, una vez muertas, estas neuronas no se renuevan y los pacientes ya no producen orexina en su vida.

"Me interesé en cómo actúa el sistema inmunitario en el cerebro", un terreno "explosivo", dijo Mignot.

En cuanto al misterio del sueño, reconoce seguir fascinado. Se pregunta: "¿Qué es lo que hace el sueño que sea tan importante y que tengamos que dormir todos los días?". "Todavía no lo entendemos".

¿Cómo afecta la narcolepsia a las personas? Diane Pérez (@DraDianePerez), periodista especializada en temas de salud, lo explica y nos dice cómo identificarla. #BienYDeBuenas con @Soy_PaolaBO y @jesusbahena | #UnMundoCompartido | Sigue la señal en vivo por https://t.co/pszMEpCqQT pic.twitter.com/STvkxl0Gjy

— N+Media (@nmasmedia) September 22, 2022

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