Conoce ‘PopHumanVar’, la aplicación que identifica mutaciones genéticas y reconstruye el pasado evolutivo de los humanos

‘PopHumanVar’ es la aplicación interactiva creada en Barcelona, España, que reconstruye el pasado evolutivo de los humanos identificando las mutaciones genéticas concretas de adaptación a los cambios ambientales o culturales a los que ha sido sometida la especie a lo largo de su historia.

Es una iniciativa desarrollada por investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).

A la aplicación se puede acceder en abierto y es fruto de un estudio que publica la revista ‘Nucleic Acid Reseach’.

La ‘PopHumanVar’  recopila datos funcionales y evolutivos para millones de variantes genéticas presentes en el genoma humano.

La aplicación, describe EFE, recoge cómo los humanos han evolucionado genéticamente adaptándose a cambios ambientales.

Como cuando salió de África y se expandió por el resto del planeta, a cambios en la dieta con la domesticación de los animales, o a cambios frente a nuevos patógenos fruto de los asentamientos neolíticos.

Con estas improntas en el genoma humano, los investigadores han podido reconstruir el pasado evolutivo de la especie humana.

Cómo conocerla

La aplicación está accesible de manera abierta y gratuita en la dirección https://pophumanvar.uab.cat .

Esta ha sido posible gracias al proyecto internacional ‘1.000 genomas’, que el equipo de investigación de la UAB ya puso en abierto en 2018 mediante PopHuman, el navegador genómico más amplio disponible de diversidad genética humana.

Antecedentes de la aplicación

En 2019, el grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la UAB identificó 2.859 regiones del genoma humano que podrían ser relevantes para entender la evolución de la especie, entre ellas 873 que no se habían descrito antes.

El grupo está dirigido por Sònia Casillas y Antonio Barbadilla, investigadores de Genética y Microbiología y del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB-UAB).

Este puso toda esta información en acceso libre a través de la base de datos ‘PopHumanScan’, un catálogo que fue el primer paso para comprender qué improntas ha dejado la selección en el genoma humano.

Qué hace la aplicación PopHumanVar

Ahora, el grupo de investigación acaba de publicar el nuevo recurso en línea ‘PopHumanVar’, que permite acotar estas improntas y estudiar el origen y ayuda a reconstruir el pasado de la especie humana.

‘PopHumanVar’ recopila, integra y representa gráficamente datos de la genómica funcional y evolutiva para millones de variantes genéticas a partir de 2.504 secuencias genómicas completas de 26 poblaciones humanas de diferentes lugares del mundo.

Así, permite adentrarse en regiones genómicas concretas para encontrar la mutación responsable de un proceso adaptativo y descubrir cuándo y dónde surgió en primera instancia.

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